ظاهرة الاجنة المنغوليين _ متلازمة داون

ظاهره الاجنه المنغوليين – متلازمه داون

متلازمه داون او تناذر داون او التثالث الصبغي 21 او التثالث الصبغي G متلازمه صبغويه تنتج عن تغير في الكروموسومات حيث توجد نسخه اضافيه من كروموسوم 21 او جزء منه مما يسبب تغيرا في الارثات. تتسم الحاله بوجود تغييرات كبيره او صغيره في بنيه الجسم. يصاحب المتلازمه غالبا ضعف في القدرات الذهنيه والنمو البدني، وبمظاهر وجهيه مميزه . يمكن الكشف عن المتلازمه اثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن ايضا الكشف عن هذه المتلازمه بفحص الكروموسومات الجنينيه في دم الام دون الحاجه لبزل السلي. كما تساعد الاشعه الصوتيه التفصيليه على عمر 11-14 اسبوعا و على عمر 18-22 اسبوعا في تقدير احتمال اصابه الجنين بمتلازمه داون. يمكن ان تجد الكثير من الصفات المميزه لمتلازمه داون في اشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستداره الوجه وغير ذلك. تزيد احتماليه اصابه اطفال متلازمه داون بعده امراض كامراض الغده الدرقيه ، وارتجاع المريء، والتهاب الاذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفوله والكشف القبلي عن اكثر الامراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمه داون. وبالرغم من ان بعض المشاكل الجينيه التي تحد من قدرات طفل متلازمه الداون لن تتغير الا ان التعليم والرعايه المناسبين قد يحسنان من جوده الحياه

تاريخ المرض
تسميه متلازمه داون تعود الى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان اول من وصف هذه المتلازمه في عام 1862 والذي سماها في البدايه باسم “المنغوليه ” او “البلاهه المنغوليه ” ووصفها كحاله من الاعاقه العقليه 　بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رايه بان الاطفال المولودين بمتلازمه داون لهم ملامح وجهيه (خاصه من ناحيه زاويه العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه “منغوليه ” اعتمادا على النظريه العرقيه التي كانت سائده حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمه داون بالعرق حتى اواخر سبعينات القرن العشرين.
في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune انها بسبب النسخه الاضافيه من الكروموسوم 21.
انواع متلازمه داون
توجد ثلاث انواع من متلازمه داون:
1. التثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خليه ، ويشكل هذا النوع النسبه الاعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمه حيث تبلغ نسبه الاصابه به حوالي 95% من حالات متلازمه داون.
2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي اخر وعاده ما يكون الصبغي الاخر من الاصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائه من حالات متلازمه داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات اي 46 والبعض الاخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمه داون اي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائه من المصابين بمتلازمه داون.
الصفات والمميزات
يتصف الاشخاص المصابون بمتلازمه داون بهذه الصفات الجسديه او بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن[3], وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاويه الداخليه لها يسمى طيه علايه الموق وتعرف ايضا بالطيه المنغوليه [4], وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الانف, وطيه واحده فقط في راحه الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق[4]، وقصر في الرقبه , ووجود بقع بيضاء في قزحيه العين تعرف ببقع برشفيلد[5], وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقيه في تكوين القلب, وكبر في المسافه بين اصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الاصبع الخامس, وعدد اكبر من تعرجات البصمه في اليد. اغلبيه الاشخاص المصابين بمتلازمه داون لديهم تاخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) [6]. عاده ما يزيد معدل ذكاء الافراد الذين يعانون من المغوليه الفسيفسائيه بين 10–30 نقطه اعلى[7]. اضافه على ذلك فان الاشخاص الذين يعانون من المغوليه قد يحدث لهم تغيرات خطيره وغير طبيعيه تؤثر على اجهزه الجسم, كما قد يكون لديهم راس واسعه ووجه مستدير جدا.او يتميزون بالصعل.
طبيا؛ فان النتائج المترتبه للزياده غير الطبيعيه في الجينات (الماده الوراثيه ) في متلازمه داون كبيره ومختلفه جدا وقد تؤثر على اي وظائف الجسم واجهزته او طريقه عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الاحاطه والاستعداد لمنع اي تاثير سلبي, كما يتضمن الادراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدره على اداره الاعراض المصاحبه , ومساعده الشخص المصاب وعائلته للتاقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقه بالعجز المرافق للحاله الصحيه .[6]
والاختلاف الكبير في اعراض هذا المرض التي تظهر على الاشخاص ما هو الا نتيجه تفاعل معقد بين البيئه والجينات حيث تنتج متلازمه داون من عده مشاكل مختلفه في الجينات. ولا يمكننا الكشف او توقع الاعراض المصاحبه للاشخاص المصابون بالمغوليه قبل ولادتهم. بعض الاعراض قد تظهر عند الولاده مثل التشوهات الخلقيه في تكوين القلب, والبعض الاخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.
اكثر العلامات ظهورا في الاشخاص المصابين بالمغوليه : الخصائص الوجهيه المميزه , وضعف الادراك, وامراض القلب الخلقيه وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبيه حسيه , او التهاب حاد ومزمن في الاذن الوسطى والمعروف ايضا بالاذن الصمغيه ), وقصر في القوام, واضطراب في الغده الدرقيه , ومرض الزهايمر (النسيان). والامراض الاخرى الخطيره والاقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعه والصرع.
وبكل الاحوال؛ هنالك فوائد صحيه لمتلازمه داون كانخفاض خطر الاصابه بالامراض السرطانيه الخبيثه باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصيه [8]. برغم انه الى الان, لم يتم معرفه اذا كان السبب من انخفاض معدل معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجه ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، او بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئيه المساهمه في الاصابه بالامراض السرطانيه او اسباب اخرى غير محدده حتى الان. بالاضافه الى ذلك فان الاشخاص المصابين بمتلازمه داون يكونوا اقل عرضه للاصابه بامراض تصلب الشرايين واعتلال شبكيه العين الناتجه من داء السكري.
النمو المعرفي
يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمه داون من شخص لاخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن ان يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسديه الخاصه بالمرض. تتم تحديد طريقه التعليم المناسبه لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد اجراء تجارب تدخليه .[9] نجاح الاطفال المصابين في المدرسه يختلف ايضا بشكل كبير ومن هنا تنبع اهميه تقويم كل حاله على حده . بعض التاخر المعرفي الذي يصيب اطفال متلازمه داون قد يصيب اطفالا عاديين وقد يستخدم معها اباؤهم برامج عامه تقدم من خلال المدارس وما الى ذلك.
تنقسم القدرات اللغويه الى قسمين: فهم اللغه والتعبير بواسطه اللغه . يعاني معظم اطفال متلازمه داون تاخرا في الكلام يستلزم علاج لغه ونطق خاص لتحسين القدره على التعبير اللغوي.[10] المهارات الحركيه الدقيقه تتاخر [11] خاصه عن الحركات العيانيه الكبيره وقد يعزى هذا الى تاخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركيه تختلف من شخص لاخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانيه بينما لا يبدا بعضهم بذلك حتى السنه الرابعه . قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركه في برامج خاصه للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركيه العيانيه الواضحه .[12]
يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الاذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعده على السمع او مكبرات الصوت في تعلم اللغه . تقييم القدرات اللغويه يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغويه محدده قد تكون زياده القدره على الاستيعاب او قد تصل الى تطوير قدرات لغويه متقدمه . تستخدم طرق الاتصال المعززه والبديله كالاشاره للاشياء ولغه الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعاليه وسائل التواصل المختلفه ضئيله .[13] في التعليم، اصبح انتقال الاطفال المصابين بمتلازمه داون الى التعليم العام اقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكه المتحده . ويعني التعميم دمج اطفال بقدرات مختلفه مع زملائهم من نفس العمر. ليس لاطفال المتلازمه العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الاطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوه في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيده عن قدرات الاطفال المصابين او بشكل اخر سيحقق فيها الاطفال الطبيعيون افضل. ولهذه الاسباب فان المصابين سيستفيدون من هذا الدمج في حال حصلت بعض التعديلات على المناهج.[14] بعض الدول في اوروبا كالمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم الى الاهتمام بالاطفال ذوي الاحتياجات الخاصه . التعاون بين المدارس العامه والمدارس الخاصه هو احد البدائل المطروحه ويعني ان تقدم الدروس الخاصه بالمناهج في فصول منفصله بحيث لا تفوق المواد المقدمه قدرات اطفال متلازمه داون ولا يتاخر تعليم بقيه الاطفال ويتم الدمج بين الاطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الاخرى كالرياضه والنشاطات الفنيه والاجتماعيه وتناول الوجبات.[15]
الخصوبه
تقل القدره على الانجاب لدى المصابين ذكورا واناثا؛ فالذكور غير قادرين على الانجاب عاده بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف ابناء المصاب او المصابه بمتلازمه داون بها ايضا.[16] توجد اربعه تقارير فقط لحالات ذكور مصابين بمتلازمه داون وانجبوا اطفالا.[17][18]
التدبير العلاجي
راجع : متلازمه داون و العلاج الوظيفي
معالجه الافراد المصابين بمتلازمه داون تعتمد على مظاهر المرض. على سبيل المثال, فان الافراد المصابين بمرض القلب التناسبي الخلقي قد يحتاجون للخضوع لعمليه تصحيحيه رئيسيه مباشره بعد الولاده , بعض الافراد الاخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحيه بسيطه نسبيا لا تتطلب علاجا.
الجراحه التقويميه
تدعو الحاجه احيانا الى اجراء جراحه تقويميه لاطفال متلازمه داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحه ان تخفض به الميزات الوجهيه التي ارتبطت بمرض المغوليه وبالتالي انقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي الى حياه افضل.[19] تعتبر الجراحات التجميليه نادره على الاطفال المصابين بمتلازمه داون [20] وما زالت موضع جدل. وجد الباحثون بالنسبه لاعاده البناء الوجهيه انه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الاهل في نطق ومظهر الطفل الا ان السمات المميزه لم تختف كليا.[21] بالنسبه لقطع او ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث ان 1 من 3 مرضى انجز تطور في القدره الشفهيه و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق.[22] لين ليشين طبيب ومؤلف موقع “”ds-health دي اس صحه ، ذكر انه ” على الرغم من ان الجراحات التقويميه قيد الاستعمال لاكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الادله القويه التي تدعم استعمال الجراحه التقويميه على الاطفال المصابين بمرض المغوليه “.[23] المجتمع الوطني لمرض المغوليه “متلازمه داون” اصدر بيان على موقع اجراء الجراحه التقويميه على الاطفال بمرض المغوليه “الذي يصرح بان القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب ان يكون على اساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدو عليه ” [24].
المعالجه البديله
معاهد انجازات الامكانيات البشريه هي منظمات غير ربحيه تتعامل مع الاطفال الذين لديهم حسب وصفهم “نوع من اصابات الدماغ “, بما في ذلك الاطفال الذين يعانون من متلازمه داون. نتائج الاطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد [25] ولذلك يعتبر من الطب البديل.
التنبؤ المستقبلي
بعض العوامل يمكن ان تسهم في تقصير متوسط العمر المتوقع للاشخاص الذين يعانون من متلازمه داون.احدى الدراسات التي اجريت في الولايات المتحده عام 2002اظهرت ان متوسط العمر 49 عاما، مع اختلافات كبيره بين مختلف الاعراق والفئات الاجتماعيه والاقتصاديه .[26] ولكن في العقود الاخيره ، اصبح متوسط العمر من بين الاشخاص الذين يعانون من متلازمه داون قد قد ارتفع اكثر حيث كان متوسط العمر 25 سنه في عام 1980. تغيرت اسباب الوفاه ايضا، مع تزايد امراض التنكسات العصبيه وايضا تقدم السكان في العمر. معظم الناس الذين يعانون من متلازمه داون ويبقون على قيد الحياه الى الاربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناه من خرف مرض الزهايمر.[27]
الانتشار

رسم بياني يظهر احتمال الاصابه بمتلازمه داون تبعا لعمر الام.
نسبه احتمال الاصابه بحالات متلازمه داون نحو واحد لكل 800 او واحد لكل 1000 ولاده .[28] في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبه الامراض والوقايه منها ان المعدل هو واحد لكل 733 ولاده حيه في الولايات المتحده اي 5429 حاله جديده سنويا[29] ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجه عن التثالث الصبغي 21. تصاب جميع المجموعات العرقيه والاقتصاديه بمتلازمه داون. يؤثر عمر الام على فرص ولاده طفل مع متلازمه داون. فاذا كان سن الام من 20 الى 24 كانت احتماليه الاصابه واحد لكل 1562، وفي سن 35 الى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنه تزيد لاحتمال واحد لكل 19.[30] على الرغم من زياده احتمال الاصابه مع زياده عمر الام، فان 80 ٪ من الاطفال الذين يعانون من متلازمه داون يولدون لنساء دون سن ال 35،، [31] بسبب معدل الخصوبه الكلي في تلك الفئه العمريه . البيانات الاخيره تشير ايضا الى ان عمر الاب وخاصه ما بعد 42، [32] يزيد من خطر الاصابه بمتلازمه داون في حمل الامهات المتقدمات بالسن.[33] البحوث الجاريه (اعتبارا من 2008) تبين ان حصول متلازمه داون ويرجع الى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس او الحمل. ولم يكن هناك دليل على انه يرجع الى سلوك الوالدين (عدا العمر) او العوامل البيئيه .
لمحه تاريخيه
ميز العالم الانجليزي جون داون متلازمه داون كنوع خاص من اسباب الاعاقه الذهنيه عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866.[34] واطلق على الاطفال المصابين به وصف ” منغولي” لملاحظته السمات الوجهيه المشتركه بين المصابين وبين الاشخاص من العرق المنغولي..[35] بحلول القرن العشرين اصبحت متلازمه داون اكثر انواع الاعاقات الذهنيه ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصه مع معالجه بعض الامراض الباطنيه المصاحبه لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعه او مرحله الطفوله المبكره . مع انتشار حركات تحسين النسل بدات 33 ولايه من والولايات المتحده الامريكيه وعدد من الدول الاخرى برامج التعقيم الاجباري (سلب القدره على الانجاب) للاشخاص المصابين بمتلازمه داون او باعاقات ذهنيه مشابهه . ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامه من اعمال النازيه الالمانيه ضمن برنامج للقتل المنهجي. ادى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات الى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالميه الثانيه . ظل سبب متلازمه داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظه ظهوره في جميع الاعراق وارتباطه بعمر الام وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبيه ذكرت انه بسبب عوامل وراثيه لم تعرف بعد‘ وتذكر اخرى انه بسبب حادث ايذاء اثناء ولاده الطفل.[36] مع اكتشاف تقنيات دراسه النمط النووي اصبح من الممكن معرفه التغييرات الحاصله في عدد الكروموسومات او شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م ان متلازمه داون تنتج عن وجود كروموسوم اضافي.[37][38] عرف بعد ذلك ان الكروموسوم الاضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على ان مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمه داون.[39][40] منعت منظمه الصحه العالميه استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنه في كتب طبيه اساسيه مثل ” General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004″ الذي كتبه البروفيسور جيمس اندروود. عام 1957م، اقام المعهد الوطني للصحه بالولايات المتحده الامريكيه مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمه في وصف التشوهات، واقترحوا الغاء التسميه الملكيه للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه.[41] لكن ما زالت الصيغه الملكيه وغير الملكيه مستخدمه بين العامه وما زال مسمى متلازمه داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وامريكا والمملكه المتحده ودول اخرى.[42]
الجوانب الاجتماعيه والثقافيه
الدعوه للاهتمام بالاطفال المصابين بمتلازمه داون تشمل عده نقاط كالتعليم الاضافي والمجموعات الداعمه للابوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحاله . اتخذت خطوات عديده في العليم والمنازل والانظمه الاجتماعيه لخلق بيئه ملائمه وداعمه لاطفال متلازمه داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمه عزل الكثير من المصابين بمتلازمه داون ف معاهد وتجمعات خاصه بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بدايه 1960م بدا اباء المصابين والمنظمات الخاصه بهم مثل (MENCAP) ومعلموهم والمتخصصون الدعوه الى سياسه الدمج،[43] عن طريق خلط اي مصاب بنوع من الاعاقه الذهنيه او الجسديه بالمجتمع قدر الامكان. يدرس المصابون بالمتلازمه في مدارس النظام العادي في عده دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل الى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من كل ذلك فان الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لابائهم وعائلاتهم. ومع ان العيش وسط العائله مفضل على العيش في معاهد خاصه فان المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والاساءه في المحيط الاجتماعي الاوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولاول مره اليوم العالمي لمتلازمه داون ليعبر الشهر واليوم عن كون المرض تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد اعلنته المؤسسه الاوروبيه لمتلازمه داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحده الامريكيه تقيم الجمعيه الوطنيه لمتلازمه داون شهر متلازمه داون كل اكتوبر لتبديد الصوره النمطيه عن المرض وزياده الوعي به.[44] في جنوب افريقيا يقام يوم للتوعيه بمتلازمه داون في العشرين من اكتوبر.[45] بعض المنظمات مثل اولمبيات هاواي الخاصه تقدم تدريبا رياضيا لذوي الاعاقات الذهنيه ومنهم المصابون بمتلازمه داون.
ابحاث
متلازمه داون هي نمو غير طبيعي يتميز بوجود ثلاثه نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخه الاضافيه من الكروموسوم 21 تؤدي الى زياده ظهور لصفات الجينات الموجوده في هذا الكروموسوم. و اظهرت دراسه اجريت بواسطه ارون واخرين ان بعض الانماط الظاهره المرتبطه بمتلازمه داون من الممكن ان تكون ذات صله بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديدا NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمه داون، يكون تركيز هذه البروتينات اكثر بمره ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعه لهذه البروتينات تجعل ال NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواه ، مانعه بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفه وبالتالي انتاج البروتينات المحدده (Epstein 583). اكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق اجراء اختبارات على فئران ناقله للجينات لديها اجزاء مضاعفه في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوه قبضه الفئران المعدله جينيا، وجد ان لديها قوه قبض اضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الانسان المصاب بمتلازمه داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران ان تضغط المسبار (المجس) بباطن اقدامها ومخالبها بقوه قبض اقل ب 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمه داون ايضا بزياده الاجتماعيه . عندما روقبت الفئران المعدله وغير المعدله جينيا لمعرفه التفاعل الاجتماعي، وجد ان الفئران المعدله جينيا لديها تفاعل اجتماعي اكثر بحوالي 25% مقارنه بالفئران غير المعدله او الطبيعيه (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤوله عن الانماط الظاهره المرتبطه بالمتلازمه اقرب الى (21q22.3). في اختبار اجراه اولسون واخرون على الفئران الناقله للجينات وجد ان الجينات المضاعفه المفترضه لتسبب الانماط الظاهره للمتلازمه غير كافيه لتسبب الصفات الظاهره تماما. عندما تم عمل مقاطع متعدده لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمه فقط (688-690). تمت مقارنه الفئران الناقله للجينات لفئران لم يتم مضاعفه جيناتها عن طريق قياس الابعاد على نقاط مختلفه من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعيه (Olson et al. 687). الخصائص الصحيحه لمتلازمه داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات اخرى متعلقه بالانماط الظاهره لمتلازمه داون متواجده في مكان اخر. استطاع ريفيس واخرون عن طريق استخدام 250 نسخه مطابقه من الكروموسوم 21 وعلامات جينيه مخصصه ان يحدد الجينات في بكتيريا اجريت عليها طفره وراثيه . تمكن هذا الاختبار من تغطيه 99.7% من الجينات بدقه وصلت الى 99.9995% وذلك لوجود عده نسخ متكرره في تقنيه الخريطه الجينيه . تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسه (311-313). البحث عن جينات رئيسيه قد يكون لها صله باعراض متلازمه داون يكون عاده في المنطقه الجينيه .21q21-21q22.3. مع ذلك اظهر ريفيس في دراساته ان 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وان 54% فقط من الجينات الفعاله لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمه بنفس الطرق المستخدمه في الخريطه الجينيه لكرموسوم 21. ادى البحث الى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفره البروتينات المتحكمه في منظمات الجين ،DSCR1 و DYRK1A فقد يكونان مسئولان عن بعض الانماط الظاهريه ذات الصله بمتلازمه داون. ولكن لا يمكن الجزم كليا بصله DSCR1 و DYRK1 باعراض المتلازمه ، فهنالك العديد من الجينات التي وجدت دون ان يعرف لها دون اي وظيفه تذكر. تدعو الحاجه الى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجيه مناسبه او ملائمه اخلاقيا. اثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقله للجينات لدراسه جينات مخصصه في المنطقه الحرجه لمتلازمه داون ببعض النتائج. APP [46] هو طليعه بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتوقع ان يكون له دور في التاخر العقلي المصاحب لمتلازمه داون[47]. اثبت الباحثون ان الافراط في الانتاج لجين اخر هو (ETS2) يؤدي الى موت الخلايا المبرمج.[48] الفئران المفرطه في انتاج هذا الجين، طورت غدد زعتريه اصغر وخلايا لمفاويه غير طبيعيه ، مماثله للصفات الملاحظه في متلازمه داون[48]. وقد ظهر ان الفيتامينات المكمله ، وبالتحديد مضادات الاكسده المكمله وحمض الفوليك غير فعاله في علاج متلازمه داون[49].