عدم التوزن فالمشى للطفل فو قت المشي
فقد التوازن (ataxia)
الرجوع الي قائمة المقالات
تعني كلمة Ataxia باللغة اليونانية او الرنح او اضطراب و عدم انتظام الحركة ، و تستعمل هذة الكلمة عادة فالطب للدلالة علي عدم انضباط الحركة الناتج عن اضطراب المخيخ Cerebellar disorder ( و المخيخ هو جزء المخ الموجود فالخلف اسفل مؤخرة المخ و هو المسئول عن تنظيم الحركة و عدم و جود حركات لاارادية ) .(1)
ما هو الرنح Ataxia ؟
والرنح يعتبر عرض ناتج عن مرض معين اصاب المخيخ و ليس مرض فحد ذاتة .
ويتميز بعدم قدرة المريض علي عمل حركة سريعة منتظمة بيدة ( كان يفرد كف يدة و يديرة يمينا و يسارا بسرعة ) Dysdiadocokinesia او ان يفرد ذراعة بعدها يلمس طرف انفة بطرف اصبعة و يعيد الحركة بسرعة مرات عديدة و بانتظام فلا يسطيع ان يلمس طرف انفة بدقة Past pointing .
كما يعاني المريض من رعشة مستمرة باليدين تخرج مع حركة اليد فقط و تختفي الرعشة فحال عدم الحركة Intention tremors ، كما يعاني المريض من صعوبة فالنطق (تلعثم) Dysarthria ( بان ينطق المريض الحروف بشكل بطىء و غير منتظم .
اما بالنسبة للمشي فان المريض يترنح فمشيتة فيمشي كما يمشي الثمل Drunken gait ، و من هنا جاءت تسمية ذلك العرض بالرنح .
و تعتمد شدة الحالة علي الاسباب =المؤدي الي ظهور العرض . (1)
اسباب حدوثة :
هنالك الكثير من الاسباب التي تؤدي الي ظهور ذلك العرض و معظمها يصبح نتيجة و جود اصابة بالمخيخ ، و منها :
1. سبب موروثة Hereditary ataxia :
و بها يحدث تحلل بانسجة المخيخ Cerebellar و جذع المخ Brain stem ، القنوات الهرمية Pyramidal tract ، و القنوات الشوكية المخيخية Spinothalamic tracts ، و العصب البصري Optic nerve ، و له الكثير من الانواع منها :
(a) ما يورث بصفة سائدة Autosomal dominant :وهي الكثير من الانواع منها Spinocerebellar ataxia SCA 1,2,3,6,7 و جميع رقم يعبر عن خلل فجين معين موجود بة طفرة سببت ظهور المرض و هنالك كذلك Olivopontocerebellar atrophy ، و تشترك كلها فالاعراض التالية : ترنح فالمشي ، راراة فالعين Nystagmus ، تيبس فالعضلات Spasticity ، و ضمور فالعصب البصري . و هنالك كذلك نوع ياتي فصورة نوبات من الاعراض Episodic ataxia type I , II تخرج و تختفي .
(b) ما يورث بصفة متنحية Autosomal recessive : و منها نوعيات عديدة ك:- مرض فريدريخ Friedriech ataxia ? و اعراضة : الترنح ، راراة العين ، التلعثم ، تيبس فالعضلات ، فقدان للفعل المنعكس Areflexia ، اضطراب فالاحساس بوضع الجسم Proprioceptive impairment ، السكري ، ضمور العصب البصري ، و جود تحدب بالعمود الفقري و اعتلال بالقلب Hypertrophic cardiomyopathy و غالبا ما يكون المريض متقاعد عند سن الاربعين .
– الرنح نتيجة تمدد الاوعية الدموية الواصلة للمخيخ Ataxia telangectasia ? و يخرج فمرحلة الطفولة فصورة ترنح يزداد مع الوقت ، مع و جود حركات لاارادية بلا اسباب Athetosis ، تمدد فالاوعية الدموية بقزحية العين telagectasia of conjunctiva ، ضعف فالمناعة Immunodeficiency ، مع زيادة احتمالية الاصابة بالاورام الخبيثة tendency to malignancy.
– نقص فيتامين E ? و تشبة اعراضة مرض فريدريخ و لكن الحالة تتحسن مع اعطاء فيتامين E .
(c) الميتوكوندريال Mitochondrial disease : و هو مرض يورث عن طريق الام لابنها و فية يخرج خلل فتكوين الميتوكوندريا ( احد عضيات الخلية و المسئولة عن انتاج الطاقة و الانزيمات و هي المسئولة عن تنفس الخلية ) و الخلل فالميتوكوندريا يؤدي الي ضعف التمثيل الغذائي بخلايا المخيخ و ينتج عنة تحلل بخلايا المخيخ و بالتالي حدوث قصور فو ظيفتها مما يؤدي لظهور المرض . (2)
2. سبب غير موروثة Sporadic ataxia :
وتشمل اي خلل يحدث بالمخيخ و لكن دون و جود خلل بالجينات و تشمل :
1) التسمم ببعض المواد كتناول الكحوليات ، او اخذ جرعة زائدة من الادوية كالفينيتوين Phenytoin (احد الادوية المضادة للتشنج ) ……..الخ .
2) اصابات الراس Trauma كو جود كسر بالجمجمة .
3) الاصابة بالحمي المخية نتيجة عدوي Infection .
4) انسداد الاوعية الدموية الواصلة للمخيخ بجلطة او نزيف او قصور بالدورة الدموية الواصلة للمخ و المخيخ Vascular lesion .
5) امراض تحللية Neurodegenerative ataxia كحدوث تحلل فقشرة المخيخ Cortical degeneration ، او و جود ضمور فاجزاء عديدة من المخ Multiple system atrophy .
6) و جود بعض الامراض العضوية ك: انخفاض نسبة هرمونات الغدة الدرقية Hypothyroidism او و جود اورام سرطانية Paramalignant syndrome . (3)
الفحوصات :
في حالة و جود اضطرابات بالحركة يجب عمل الفحوصات التالية لمعرفة مكان الاصابة و الاسباب =فظهور ذلك العرض :
1. عمل اشعة مقطعية علي المخ توضح المخيخ CT brain لبيان و جود اصابة ، نزيف ، او و رم بالمخيخ او و جود كسر بالجمجمة او تحلل بقشرة المخ ………الخ
2. عمل اشعة بالرنين المغناطيسي MRI و هي اكثر دقة من الاشعة المقطعية .
3. عند الشك بوجود اسباب ادي الي هذة الاصابة نتيجة خلل بالتمثيل الغذائي ممكن قياس التالي حسب الاسباب =الذي نشك بانة اسباب المشكلة و منها :
– قياس هرمونات الغدة الدرقية Thyroid stimulating hormone TSH
-قياس نسبة فيتامين E بالدم – قياس نسبة البروتينات الدهنية بالدم عن طريق جهاز الفصل الكهربائي Lipoprotein electrophoresis .
– قياس اللاكتيت و البيروفات Lactate & pyruvate فحالة و جود مشكلة بالميتوكوندريا فان هذة المواد تخرج فنواتج الايض . (1)
4. فحالة الشك بان الاسباب =موروث ? يجب عمل تحاليل و راثية للمريض و اسرتة و هذا عن طريق اخذ عينة دم و الكشف عن الخريطة الجينية و التي تخرج و جود خلل بجين معين، كما يجب معرفة مدي احتمالية اصابة فرد احدث من الاجيال القادمة بنفس المرض و خصوصا فحالة زواج الاقارب Genetic counseling . (4)
5. فحالة الشك بوجود مرض معين كمرض فريدريخ مثلا فانة يجب الاطمئنان علي باقي اجهزة الجسم بعمل التالي :
– عمل اشعة بالموجات الصوتية علي القلب Echo و هذا للكشف عن و جود اي مشاكل او اعتلال بالقلب .
– عمل اشعة سينية علي الصدر و الفقرات .
– عمل مقياس سمع Audiogram .
– عمل فحص لقاع العين Fundus examination للكشف عن و جود ضمور بالعصب البصري .
– قياس نسبة السكر فالدم فحالة الشك بوجود السكري . (1)
العلاج :
ان عدم انتظام الحركة هو عرض لسبب عضوي موجود لذلك يجب علاج الاسباب =سواء اكان بالعلاج الدوائي او التدخل الجراحي حتي يختفي ، و لكن هنالك الكثير من الادوية التي تخفف من الاضطرابات الحركية و منها :
1) CoQ : و يستعمل فحالة مرض فريدريخ حيث يحسن و ظائف الجهاز العصبي Neuroprotective و يؤخذ 360 و حدة / اليوم ، و يجب ان يتناول المريض معة 2000وحدة من فيتامين E يوميا .
2) الايديبينون Idebenone : و هو كCoQ و ان كان اقل استخداما منة و يؤخذ بمعدل 360 و حدة يوميا .
3) البوسبيرون Buspirone (Buspar) : و هو مهدىء و لكنة لا يسبب النعاس Nonbenzodiazepin و لكنة فقط يعمل علي تهدئة الاعصاب و تقليل الحركة و يؤخذ بجرعة 10-20 مجم 3 مرات يوميا كما انه يحسن القدرة علي المشي .
4) سيرترالين Sertraline (Zoloft) : و هو يعمل علي رفع نسبة السيرتونين مما يحسن من الاضطراب فسلوكيات المريض و الحالة المزاجية للمريض و يؤخذ 25 الي 100 مجم يوميا.
5) بريميدون Primidone (Myosoline) : عند اخذ 25-100 مجم مرتين يوميا يعمل علي تقليل الحركات اللاارادية الناتجة عن اصابات المخيخ .
هذة الادوية تعمل فقط علي تقليل الاعراض و تحسين الحالة المواجية للمريض و لكنها لا تقوم بشفاء الحالة شفاء تام حيث انه يجب علاج الاسباب =الاصلي .
الجديد فالتشخيص :
اثبتت الفحوصات عن طريق الاشعة بالرنين المغناطيسي ان الرنح الناتج عن مرض Multiple system atrophy يخرج ضمور فالفص الاوسط من المخيخ مما لا يخرج فالانواع الاخري مما جعل للاطباء القدرة علي تحديد نوع المرض بدقة عن طريق اشعة الرنين المعناطيسي و ايضا فان لكل مرض خصائص معينة يكشفها العلماء مما يساعد علي التشخيص ، كما ان هنالك تقنية اعلي و هي Positron MRI و هي اكثر دقة من MRI العادية
الجديد فالعلاج :
وجد ان بعض المضادات الحيوية كالكلنداميسين Clindamycin و اللتراسيكلين Tetracyclin و الترايميسوبريم Trimethprim لها القدرة علي تحسين هذة الحالات و ان لم يتم استخدامها علي نطاق و اسع بعد .
كما و جد ان الاطفال الذين لديهم نقص ففيتامين الثيامين يعانون كذلك من المرض لذلك يجب الاهتمام باعطائهم الثيامين .
- ماهي اعراض ال ataxia البنات
